Sono numerose le persone che convivono con una diagnosi di Lupus, una malattia autoimmune che può colpire diversi organi. Benedetta de Mattei ha intervistato il prof. Fabrizio Conti - Responsabile della Lupus Clinic del Policlinico Umberto I e Professore Ordinario di Reumatologia presso l’Università Sapienza di Roma – per capire chi colpisce, quali sono i sintomi e le cause di questa malattia.
COS’E’ IL LUPUS?
Il Lupus Eritematoso Sistemico (LES) è una malattia infiammatoria cronica autoimmune che può colpire diversi organi e apparati. La malattia può manifestarsi con diversi gradi di severità che vanno da quadri clinici lievi a situazioni molto gravi.
CHI COLPISCE?
Si stima che nel mondo ci siano oltre 5 milioni di persone affette da LES. È una malattia che colpisce tipicamente le giovani donne, il picco di incidenza si osserva tra i 15 ed i 40 anni, con un rapporto femmine-maschi di circa 9:1. Più raramente l’esordio è in età pediatrica o in età avanzata e, in tali casi il rapporto femmine-maschi scende a 2:1.
QUALI SONO LE CAUSE DI QUESTA MALATTIA?
Si ritiene che il LES si sviluppi per la combinazione di più cause alcune interne altre esterne all’organismo. Tra queste i fattori più spesso chiamati in causa sono una predisposizione genetica, gli ormoni e i fattori ambientali. L'interazione di questi fattori determina l'attivazione del processo autoimmune con produzione di autoanticorpi, cioè anticorpi diretti verso costituenti del proprio organismo, che si ritrovano in circolo nel sangue dei malati, anche anni prima delle manifestazioni cliniche.
Molti ricercatori oggi ritengono che fattori ambientali quali virus o agenti chimici o fisici possano scatenare la malattia se incontrano un individuo che è geneticamente predisposto.
Fino ad oggi non è stato identificato uno specifico ed unico fattore ambientale; quelli più studiati sono i raggi ultravioletti (UVB in particolare), le infezioni (in particolare il virus di Epstein –Barr è stato più volte chiamato in causa), i contaminanti ambientali, gli estrogeni, il fumo e gli stress emotivi.
I SINTOMI PIU’ COMUNI
Le manifestazioni cliniche del LES possono variare notevolmente da paziente a paziente, potendosi osservare forme severe con impegno di più organi ed altre estremamente lievi nelle quali la malattia non modifica la normale qualità di vita.
- Manifestazioni Sistemiche: le più frequenti all'esordio e in occasione delle riacutizzazioni della malattia sono soprattutto febbre, stanchezza, malessere generalizzato e perdita di peso.
- Manifestazioni Muco-Cutanee: L'impegno a carico della cute e delle mucose si riscontra in un'alta percentuale di pazienti con LES e la manifestazione cutanea più tipica è il rash malare o eritema a farfalla (lupus acuto cutaneo), un'area di arrossamento localizzata a livello del dorso del naso e che si estende lateralmente fino agli zigomi, spesso scatenata dall'esposizione ai raggi solari. Questa manifestazione va differenziata da altre che la possono ricordare ma non sono dovute al LES quali l'acne rosacea, la dermatite seborroica e la dermatite atopica.
Lesioni cutanee, a volte di forma anulare, possono comparire in maniera simmetrica a livello di spalle, braccia e tronco e non esitano in cicatrici (Lupus subacuto cutaneo). La forma cutanea cronica, invece, è caratterizzata da placche eritematose, rotondeggianti, con margini ben definiti, leggermente rilevate, che possono localizzarsi a livello del volto, della regione retro-auricolare e sul cuoio capelluto, e possono evolvere in cicatrici. Alcuni pazienti, infine, possono presentare manifestazioni a carico della cute e delle mucose non specifiche del LES quali alopecia, ulcere a livello della mucosa della bocca e del naso, livedo reticularis (una marezzatura violacea della cute a forma di reticolo perlopiù a livello degli arti inferiori), fenomeno di Raynaud, orticaria, vasculite, ulcere cutanee e altro ancora.
- Coinvolgimento Muscolo-Scheletrico: La maggior parte dei pazienti affetti da LES soffre di dolori articolari che spesso rappresentano la manifestazione d'esordio della malattia. Si tratta perlopiù di un'infiammazione modesta delle articolazioni che, a differenza dell'artrite reumatoide, raramente determina un danno dell'osso permanente. Più spesso sono interessate le piccole articolazioni di mani e polsi, ma possono essere coinvolte anche le grosse articolazioni (gomiti, spalle, ginocchia, caviglie). Molto frequente è l'interessamento dei tendini (tenosinovite). A volte è presente una vera artrite: in questo caso le articolazioni interessate sono gonfie, arrossate e dolenti.
- Manifestazioni Neurologiche: Il coinvolgimento del sistema nervoso in corso di LES comprende un ampio spettro di manifestazioni neurologiche e psichiatriche attualmente definito lupus neuropsichiatrico. Il paziente può lamentare mal di testa, manifestazioni di tipo psichiatrico quali psicosi, ansia e depressione, disturbi della personalità, deficit di memoria e concentrazione, epilessia (che spesso precede di anni la diagnosi di LES), deficit di forza o del linguaggio dovuti a disturbi di tipo ischemico, neuropatia periferica e altri ancora.
- Manifestazioni Cardio-Polmonari: Le più frequenti manifestazioni a carico del cuore e dei polmoni sono rappresentate da pleurite e pericardite, ovvero infiammazione dei foglietti che rivestono i polmoni (pleura) e il cuore (pericardio) con possibile conseguente produzione di versamento (liquido infiammatorio) all'interno di queste cavità.
- Manifestazioni Renali: Il coinvolgimento renale colpisce fino al 50% dei pazienti affetti da LES anche se nelle popolazioni europee la prevalenza risulta più bassa, intorno al 30% dei casi. L'impegno a carico del rene può manifestarsi con un'aumentata perdita di proteine nelle urine e con l'accumulo nel sangue di sostanze che normalmente vengono filtrate dai reni ed eliminate con le urine. Sebbene in alcuni casi queste manifestazioni siano molto eclatanti e portino rapidamente il paziente a consultare il medico per i sintomi che ne derivano (ad es. gonfiore marcato e persistente a livello delle gambe e dei piedi), molto spesso la nefropatia in corso di LES è particolarmente subdola e poco sintomatica.
CURA e PROGNOSI
Il trattamento del LES deve essere basato sia sull'uso di farmaci che sul sostegno e l'educazione del paziente. Il riconoscimento da parte del paziente stesso dei sintomi della malattia e delle sue riacutizzazioni, infatti, permette di attuare più precocemente le corrette strategie terapeutiche che dovranno comunque sempre essere condivise con il paziente. Inoltre, una puntuale informazione sulla patologia e sui farmaci che si utilizzano per curarla, consente una migliore accettazione della terapia. La malattia è caratterizzata da fasi di acuzie alternate a periodi di remissione, la prognosi varia da forme lievi a casi gravi ma è comunque notevolmente migliorata negli ultimi decenni grazie alla possibilità di formulare la diagnosi più precocemente e alle migliori possibilità terapeutiche. Tutti i pazienti dovranno essere trattati con antimalarici, se non controindicati. I casi refrattari o più severi anche con cortisonici e farmaci immunosoppressori. Sappiamo che è fondamentale, dopo le fasi di acuzie, ridurre il più possibile la dose di cortisone fino a mirare alla eventuale sospensione, che però non è sempre possibile. Oltre ai farmaci, dovranno essere suggerite modifiche allo stile di vita (sospensione del fumo di sigaretta, controllo del peso corporeo, attività fisica). Infine, è importante evitare l'esposizione diretta ai raggi ultravioletti (sole e lampade a raggi U-V) e utilizzare creme ad alto fattore di protezione per evitare possibili riacutizzazioni della malattia.
Benedetta de Mattei
