La parola "raro" riporta alla mente qualcosa di prezioso, ma quando associato a malattia il significato cambia drasticamente. Raro in questo caso significa spesso diagnosi tardiva, carenza di farmaci, di informazioni, di terapie specifiche. Significa costi elevati per le cure, problemi burocratici, difficoltà nell'accedere a servizi sanitari e assistenziali. Può anche significare isolamento. Per definizione – spiega il direttore di Medicina Interna dell'Ospedale di Stato Gabriele Donati - “la malattia rara colpisce un malato ogni 2.000 abitanti, quindi è una patologia che effettivamente ha una prevalenza molto bassa. Delle 8000 malattie conosciute soltanto 450 hanno una terapia specifica, quindi molte altre non hanno una cura e su queste è necessario fare qualche cosa, per aumentare la qualità di vita dei pazienti, ovvero agire su temi quali riabilitazione, salute digitale, cure domiciliari. Su questo è importante fare ricerca e assistenza”.
Ma qual è la situazione a San Marino? “Per quanto riguarda il mio ambito, ovvero quello medico dell'adulto, in specialità quali nefrologia, reumatologia, endocrinologia e gastroenterologia, ma anche in altri campi come la neurologia vi sono alcune centinaia di malattie rare che vengono seguite prevalentemente in autonomia oppure di concerto con alcuni dei centri di riferimento più autorevoli italiani”.
In questa giornata diventano protagonisti storie e sogni di chi troppo spesso viene lasciato ai margini. La ricerca è speranza per il futuro e il ruolo delle associazioni è fondamentale per sensibilizzare, diffondere informazioni, fare assistenza ai malati e alle loro famiglie, affinché, sebbene rari, non siano soli. “È importantissimo il contributo del terzo settore, dell'associazionismo, ma anche di cittadini privati per sostenere la ricerca e l'assistenza di questi pazienti”, afferma Donati. “Purtroppo l'industria in generale non può essere così incisiva in questo ambito proprio per la rarità delle malattie. Quindi vi sono esperienze importantissime anche nei paesi limitrofi, nella stessa Italia, ma anche a San Marino, di contributo del terzo settore, dell'associazionismo, che deve assolutamente intervenire”.
